Dados do Trabalho

Título

MICROANGIOPATIA TROMBOTICA POS TERAPIA GENICA EM AME: RELATO DE CASO

Apresentação do Caso

Trata-se de lactente de 1 ano 7 meses com diagnóstico de AME (amiotrofia muscular espinhal) tipo I, uso prévio de nusinersena (4 administrações) e que foi submetida a terapia gênica (onasemnogeno abeparvoveque) em março de 2021. Evoluiu cerca de 7 dias após administração do fármaco com anemia, plaquetopenia, hematúria e proteinúria. A injúria renal aguda levou à indicação de diálise peritoneal em dias alternados por mais de 30 dias. Apresentou ainda em fase aguda bradicardia com necessidade de droga vasoativa (dobutamina e epinefrina). A microangiopatia trombótica foi manejada com transfusão de hemoconcentrado, transfusão de plasma e corticoterapia (2 mg/kg/dia). A melhora clínica foi gradual e hipertensão arterial secundária também foi observada, com necessidade da associação de espironolactona, anlodipino e enalapril para controle dos níveis pressóricos.

Discussão

A terapia gênica na AME desponta como medida inovadora ao permitir em única administração intravenosa, produção da proteína SMN1. A terapêutica utiliza como vetor viral um adenovírus e apesar de revolucionar a fisiopatologia da doença, tem critérios para indicação e não está isenta de efeitos colaterais, incluindo complicações multissistêmicas. A microangiopatia trombótica é uma complicação rara mas com potencial gravidade, exigindo em casos refratários plasmaférese, diálise ou inibidores de complemento, como o eculizumab. No caso decrito, considerando faixa etária, evolução e indisponibilidade de eculizumab, foi optado por transferência seriada de plasma, medida inédita na literatura, além de terapêutica dialítica para injúria renal aguda e corticoterapia. Pontua-se sequela renal como causa da hipertensão arterial.

Comentários Finais

Conhecer as indicações e as complicações relacionadas à terapia gênica na AME é primordial para segurança e manejo clínico dos casos. A transferência seriada de plasma no caso descrito configurou terapêutica inédita na literatura para tratamento de microangiopatia trombótica.

Referências (se houver)

Fonte de Fomento (se houver)

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Não há conflitos de interesse

Área

Doenças neuromusculares