Dados do Trabalho

Título

CASO DE ENCEFALOPATIA EPILEPTICA DE CARATER GENETICO : DIAGNOSTICO E MANEJO

Apresentação do Caso

I.A.R, sexo masculino, 3 anos e 9 meses, nascido a termo, APGAR 9/9, foi diagnosticado com Epilepsia no 1º mês de vida. O paciente foi levado à emergência após crises persistentes de convulsões focais, ficando 6 meses internado sem resposta efetiva ao tratamento medicamentoso. Embora tenha recebido alta aos 7 meses de idade, o paciente permanecia tendo em torno de cinco crises convulsivas diárias, mesmo fazendo uso de Vigabatrina, Clobazam, Ácido Valpróico e Clonazepam.
Com a realização do painel genético para epilepsia aos 3 anos e 7 meses , constatou-se uma variante no gene SCN2A, que direcionou a um tratamento farmacológico adequado ao caso.
Atualmente, o paciente encontra-se em tratamento medicamentoso com Vigabatrina, Clobazam e Lamotrigina, associado à dieta cetogênica. Apesar disso, familiares ainda referem a persistência de um a dois quadros convulsivos diários.

Discussão

Observou-se no paciente que, além de ter apresentado convulsões de início precoce, as diferentes terapias medicamentosas, que incluíam o uso de Vigabatrina, Clobazam, Ácido Valpróico, Canabidiol e Clonazepam, não foram efetivas na contenção dos episódios, o que caracteriza a Epilepsia Refratária. Além disso, ao analisar a história prévia, a etiologia da condição permanecia desconhecida. Por isso o painel genético para epilepsia foi solicitado, constatando mutação no gene SCN2A, codificador de uma subunidade de canais de sódio dependentes de voltagem expressos nos neurônios piramidais.
Essa mutação está intrinsecamente relacionada à Epilepsia Refratária, caracterizada por crises convulsivas multifocais migratória, evidenciadas também em seus eletroencefalogramas como atividades epiléptica multifocais, as quais não melhoraram com a utilização de diversos medicamentos que o paciente fez desde seu diagnóstico
O tratamento medicamentoso, agora guiado pelas conclusões do painel genético, deve ser feito com fármacos que atuem nos canais de sódio, como a Lamotrigina, Fenitoína e a Carbamazepina, todos bloqueadores dos canais de sódio. Tendo uma melhora significativa com o uso da Lamotrigina.

Comentários Finais

A Encefalopatia epiléptica é uma condição de difícil manejo, principalmente no contexto do caso relatado, devido a demora na realização do painel epiléptico, tendo que fazer uso de vasta quantidade de medicamentos anticonvulsivantes sem melhora clínica. O caso relatado traz à tona a importância de um diagnóstico precoce para adequação do tratamento terapêutico.

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Não possuímos