Dados do Trabalho

Título

RELATO DE CASO: TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 9 EM MOSAICO

Apresentação do Caso

Paciente do sexo feminino, recém-nascida pré-termo de 35 semanas através de parto cesáreo. Apresentou Apgar 5/10, peso 1900g, hipotonia, choro fraco e taquicardia, com recuperação após estímulo tátil e O2 inalatório. Foi encaminhada para a unidade de terapia intensiva neonatal. Ao exame físico, foi observado microftalmia, hipotonia, hipoatividade, implantação baixa de orelhas, displasia congênita de quadril à direita e artéria umbilical única. Pelas características sindrômicas, foi solicitado cariótipo que não identificou alterações. Durante a internação e propedêutica, foi identificado atresia duodenal, persistência do canal arterial, comunicação interatrial e interventricular e injúria renal. A paciente evoluiu durante a internação com hipotermia, sepse e anemia. Realizou gastrotomia e cirurgia de Nissen (para correção de refluxo gastroesofágico). Diagnosticada imunodeficiência e cursou com infecção do sítio cirúrgico e do cateter. Após 4 meses de internação hospitalar, recebeu alta. Com 6 meses de idade, apresentou mioclonias frequentes, seguidas de choro, vômitos e sonolência. Fez eletroencefalograma que evidenciou epilepsia focal. Iniciou uso de fenobarbital com melhora. Atualmente, a paciente apresenta atraso global do neurodesenvolvimento, com hipotonia global e atraso da fala. O teste Array para análise de anomalias cromossômicas detectou duplicação em mosaico na região cromossômica 9p24.3q34.3, diagnosticando a trissomia do cromossomo 9 em mosaico.

Discussão

A trissomia do cromossomo 9 em mosaico é uma anomalia cromossômica rara associada a diversas malformações congênitas graves que ocorrem principalmente no sistema nervoso central, coração, rins e membros. É descrito na literatura os distúrbios cardíacos e o dismorfismo facial como os principais acometimentos em pacientes portadores da síndrome. Dentre as condições neurológicas, há relatos de epilepsia, encefalopatia, agenesia do corpo caloso, hidrocefalia, microcefalia, acidente vascular cerebral, fusão do lado direito do cérebro com o crânio e lissencefalia.

Comentários Finais

O relato contribui para reforçar a literatura médica, ao evidenciar que a expressão da trissomia 9 em mosaico é variável, cursando, muitas vezes, com acometimentos neurológicos.

Referências (se houver)

Fonte de Fomento (se houver)

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Sem conflito de interesses

Área

Neurogenética