Dados do Trabalho
Título
SINDROME DA MICRODUPLICAÇAO DO CROMOSSOMO 15Q11-Q13: RELATO DE CASO
Apresentação do Caso
Menino 2 anos, filho de pais não consanguíneos, nasceu de parto cesáreo, a termo. A mãe teve pré-eclampsia convulsão. Ao exame físico observou-se hipotonia e ausência de sustento cefálico. A mãe relatou que desde 6 meses a criança iniciou quadro de espasmos involuntários com contração da região cervical e membros superiores que duravam de 2-5 minutos, sendo quase diários, com vários episódios ao longo do dia. Com 8 meses foi internado devido a piora dos espasmos, que eram mais demorados. Foi realizado um vídeo eletroencefalograma que evidenciou crises mioclônicas frequentes e crises generalizadas tônicas atípicas menos frequentes. No ambulatório de neurogenética foi indicado painel de epilepsias, que revelou duplicação do cromossomo 15q11.2-q13.1. A família recebeu aconselhamento genético e foi sugerido a realização do cariótipo dos pais. A criança continua em acompanhamento ambulatorial.
Discussão
A síndrome da microduplicação 15q11-q13 é uma doença genética rara com prevalência desconhecia, podendo ter origem materna ou paterna. A de origem materna se manifesta na primeira infância e é caracterizada por hipotonia, atraso no desenvolvimento neurológico, deficiência intelectual, epilepsia (incluindo espasmos) e transtorno do espectro autista. O paciente que apresentamos tinha essas características clínicas. O diagnóstico foi feito pelo exame molecular. O tratamento é sintomático, a partir de anticonvulsivantes, terapia ocupacional e fisioterapia motora.
Comentários Finais
A síndrome da microduplicação 15q11-q13 tem apresentação clínica heterogênea, devendo ser suspeitada nos indivíduos que apresentarem hipotonia global, atraso no desenvolvimento neurológico, deficiência intelectual e convulsões, como no caso que apresentamos. O diagnóstico etiológico desse caso seria impossível sem a realização dos testes moleculares.
Referências (se houver)
Fonte de Fomento (se houver)
Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores
Sem conflito de interesses
Área
Epilepsias
Instituições
Centro Universitário Christus (UNICHRISTUS) - Ceará - Brasil, Hospital Infantil Albert Sabin (HIAS) - Ceará - Brasil
Autores
Thayane Holanda Gurjão, Mariana Alves de Souza Vasconcelos, Giulia Saraiva Jordão, Raffaela Neves Mont´alverne Napoleão, Luana de Oliveira Medeiros, Sâmia Quirino da Silva, Tamiris Carneiro Mariano, André Luiz Santos Pessoa, Erlane Marques Ribeiro