Dados do Trabalho

Título

PERFIL DOS PACIENTES COM ERROS INATOS DO METABOLISMO EM UM HOSPITAL PEDIATRICO E TERCIARIO DO CEARA

Introdução

Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios monogênicos que representam um grupo de mais de mil doenças genéticas. No Brasil, é estimado cerca de 3 mil novos casos a cada ano.

Objetivo

Descrever o perfil dos pacientes atendidos no ambulatório de erros inatos do metabolismo de um hospital infantil terciário da rede pública do Ceará.

Métodos

Estudo quantitativo, observacional, descritivo e retrospectivo a partir da revisão de prontuários de um hospital pediátrico e terciário do Ceará de 2002-2020. Critério de inclusão: casos de EIM com diagnóstico bioquímico ou molecular em pacientes de 0-18 anos, de qualquer sexo. Critério de exclusão: (1) casos de doença gaucher, fenilcetonúria, deficiência de biotinidase, mucopolissacaridose; (2) casos que não possuem dados no prontuário ou comprovação diagnóstica.

Resultados

Avaliamos 63 casos, sendo 33 masculinos. A idade dos pacientes na primeira consulta variou de 29 dias a 15 anos. Não havia consanguinidade entre os pais em 55% dos casos e 70% dos casos eram procedentes do interior do estado. Tivemos 25 diferentes patologias identificadas, sendo mais frequentes leucinose e deficiência de esfingomielinase (9 casos cada), seguida de acidúria glutárica tipo 1 e lipofuscinose ceróide neuronal tipo 2, com 4 casos. A maioria dos casos tinha comprometimento neurológico.

Conclusões

Identificamos 25 tipos diferentes de EIM em 63 pacientes. Não houve prevalência de sexo. O diagnóstico bioquímico foi prevalente em relação ao molecular. A maioria dos casos foi proveniente do interior do Ceará. A consanguinidade entre os pais não ocorreu na maioria dos casos. O comprometimento neurológico foi frequente, mostrando a necessidade da avaliação do neurologista para manejo adequado dos casos.

Palavras Chave

Erros inatos do metabolismo, Genética Médica, Aconselhamento Genético.

Referências (se houver)

Fonte de Fomento (se houver)

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Sem conflito de interesses

Área

Erros inatos do Metabolismo