Dados do Trabalho

Título

Síndrome de Aicardi – um diagnóstico ainda pouco elucidado

Apresentação do Caso

Paciente do sexo feminino, com pré-natal adequado e USG gestacional com suspeita de malformação cerebral. Nascida a termo, AIG, PC: 34 cm (p50) , Apgar 8/9. Foi diagnosticada sífilis congênita (tratada adequadamente) e anemia falciforme. Exibia microftalmia à D, fundoscopia alterada e USTF com agenesia do corpo caloso. Encaminhada à genética para investigação. Com 1 mês de vida inicia crises epilépticas, tipo espasmos, média 5 vezes ao dia sendo prescrito fenobarbital com controle clínico das crises. Entretanto, no 5º mês interna por broncoaspiração com retorno das crises, sendo associado levetiracetam, evoluindo com redução transitória das crises. No 10º mês de vida apresenta piora dos espasmos sendo encaminhada à serviço de neuropediatria para diagnóstico e acompanhamento, em uso de vigabatrina, clobazam, fenobarbital e levetiracetam. Exames complementares: EEG mantinha hipsarritmia; RNM de crânio com microftalmia e coloboma do nervo óptico a direita; agenesia de corpo caloso; polimicrogiria em lobos frontal, parietal e perisilviana a direita. O exame neurológico evidenciava microcefalia, pupila não reagente à D, microftalmia à D, hipotonia global e ROT 2+/4+, RCP indiferente, sem clônus. Com o aumento da vigabatrina, suspensão do fenobarbital e ajuste do clobazam, a lactente apresentou importante melhora das crises. Devido à presença do coloboma retineano, agenesia calosa e S. West, o diagnóstico de S. Aicardi foi realizado. Aos 15 meses, um novo padrão de crise focal foi relatado sendo acrescentado topiramato e iniciado o desmame do levetiracetam. Com melhor controle epiléptico e a reabilitação, a paciente evoluiu com ganhos no desenvolvimento motor.

Discussão

A síndrome de Aicardi é uma doença rara do neurodesenvolvimento, exclusiva do sexo feminino, caracterizada pela tríade de espasmos epilépticos, lacunas coriorretinianas e agenesia de corpo caloso. Outras malformações cerebrais e microftalmia, anormalidades vertebrais e costelas, vasculares podem ocorrer. O diagnóstico é clínico baseado na tríade clínica ou características maiores ou de suporte. Não existe um marcador molecular para confirmação diagnóstica, apesar da hipótese de uma provável herança ligada-X dominante. O tratamento é sintomático e consiste no controle das crises epilépticas e reabilitação.

Comentários Finais

Apesar de rara, a S. Aicardi deve ser aventada como etiologia para a S.West. O diagnóstico precoce auxilia na otimização do tratamento e evitar submeter o paciente a exames diagnósticos excessivos

Referências (se houver)

1) Rosser T. Aicardi syndrome. Arch Neurol. 2003 Oct;60(10):1471-3. doi: 10.1001/archneur.60.10.1471. PMID: 14568821.
2) Wong BKY, Sutton VR. Aicardi syndrome, an unsolved mystery: Review of diagnostic features, previous attempts, and future opportunities for genetic examination. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2018 Dec;178(4):423-431. doi: 10.1002/ajmg.c.31658. Epub 2018 Dec 10. PMID: 30536540.
3) Sutton VR, Van den Veyver IB. Aicardi Syndrome. 2006 Jun 30 [updated 2020 Nov 12]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2021. PMID: 20301555.

Fonte de Fomento (se houver)

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Não existe conflito de interesses.

Área

Neurogenética