Dados do Trabalho

Título

SINDROME DE BAINBRIDGE-ROPERS: CAUSA RARA DE HIPOTONIA CONGENITA

Apresentação do Caso

Menino, 8 anos, aos 4 meses percebido atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e hipotonia generalizada. Após reabilitação, controle cervical aos 15 meses, engatinhou aos 5 anos e deambula com apoio. Internado aos 2 anos por desnutrição grave por dificuldade alimentar. Apresenta atraso cognitivo, sem comunicação verbal e não verbal, auto e hetero agressividade, choros imotivados, baixo limiar de frustração, estereotipias com rotação da cabeça e pobre interação social. Em uso de risperidona, L-carnitina, riboflavina e bromoprida. Ao exame, baixa estatura, sinofris, cílios longos, palato ogival, boca em carpa, hipomimia facial, tórax excavatum, hipotonia de predomínio axial, tetraparesia principalmente em membros inferiores. Reflexos superficiais, profundos e sensibilidade sem alteração. Em investigação diagnóstica afastado fibrose cística, dosagem bioquímica de aminoácidos no plasma e urina sem alteração. Pequeno aumento do ácido glutárico e 3-OH-glutárico em três amostras de ácidos orgânicos na urina. Ressonância magnética de encéfalo com proeminência dos espaços liquóricos, alargamento de sulcos e fissuras, principalmente nos pólos anteriores temporais e afilamento discreto do corpo caloso. Em Sequenciamento Completo de Genoma foi identificada variante patogênica c.3106C>T;p.(Arg1036Ter) no éxon 12 do gene ASXL3 em heterozigose. Essa variante gera um códon de parada prematuro e consequentemente uma proteína truncada.

Discussão

A hipotonia congênita é uma das manifestações clínicas mais frequentes observada em indivíduos com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. Existem várias causas etiológicas tornando um desafio o diagnóstico etiológico. Foi investigado para doenças do Erros Inatos do Metabolismo e pelo aumento dos ácidos glutáricos suspeitou-se de Acidemia Glutárica do tipo I, porém o fenótipo do paciente não era compatível com a história natural da doença e estávamos diante estávamos diante de um resultado falso positivo. O quadro clínico é compatível com a Síndrome de Bainbridge-Ropers e o diagnóstico foi possível a partir do teste genético molecular.

Comentários Finais

Com o avanço e disponibilidade dos testes genéticos, tem-se descoberto uma série de novos genes subjacentes aos transtornos do desenvolvimento. É importante destacar que nos casos com atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e/ou deficiência intelectual sem fenótipo reconhecível, o protocolo para diagnóstico etiológico sugere realização de microarray e sequenciamento do exoma.

Referências (se houver)

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Fonte de Fomento (se houver)

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Eu, Patrícia Pontes Cruz, ​autor responsável pela submissão do relato do caso e todos os coautores Irlânia Pereira dos Santos, Luan Guanais Soriano, Andréa Fernandes de Almeida Rios, Maria Efigênia de Queiroz Leite, Emília Katiane Embiruçu de Araújo Leão declaramos que NÃO POSSUÍMOS CONFLITO DE INTERESSES. O objetivo da divulgação do caso clínico são de cunho apenas acadêmico e científico.

Área

Neurogenética