Dados do Trabalho

Título

PTOSE PALPEBRAL: DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

Apresentação do Caso

AMN, feminina, 2 anos, bom DNPM, história de 3 dias de GEA em 1/5/21. Em 3/5 vacinada para gripe. Em 5/5 apresentou ptose palpebral e oftalmoparesia E, com evolução à D em 24 horas. Encaminhada para o neurologista pela oftalmologia em 11/05. Ao exame ptose palpebral bilateral assimétrica, midríase com fraca fotorreação à D, sem movimentos dos globos oculares, discreta ataxia de marcha, dança dos tendões, tremor fino em mãos, ROT 2+/4, discreta hipotonia, força muscular diminuída em pálpebras. Mãe negava flutuação da ptose durante o dia ou melhora após o repouso, teste do gelo negativo. Internada com hipótese de síndrome de Miller Fisher (SMF). Líquor com 1 linfócito, proteína 135mg/dl, anti-GQ1b negativo. Recebeu imunoglobulina por 5 dias, com abertura das pálpebras. 10 dias pós-alta pálpebras amanhecem abertas com fraqueza ao longo do dia. A investigação de Miastenia Gravis (MG) demonstrou anti-Ach positivo. Em 19/05, iniciou-se piridostigmina 0,5mg/kg/dia com posterior escalonamento. Atualmente há melhora da abertura ocular mantendo flutuação ao longo do dia. Foi solicitada avaliação oftalmológica para síndrome de Kearns-Sayre (SKS).

Discussão

A SMF é uma doença desmielinizante aguda inflamatória definida por oftalmoparesia, ataxia e arreflexia com dissociação proteino-citológica no liquor. O antiGQ1-b possui alta sensibilidade (>90%). Frente ao resultado negativo e evolução clínica desfavorável, foram aventadas hipóteses diagnósticas de MG e SKS. A MG é uma doença autoimune da placa motora caracterizada por fraqueza muscular. Pode se apresentar sob a forma ocular isolada flutuante. O teste do gelo apresenta alto grau de sensibilidade (80-100%), porém na ausência de resposta, é indicada a pesquisa dos anticorpos anti-Ach e anti-Musk que neste caso concluíram o diagnóstico. O anti-Ach em formas oculares puras apresenta sensibilidade variável de 56-70%, sendo o teste mais específico para MG.

Comentários Finais

A ptose palpebral como manifestação oftalmológica isolada pode atrasar o diagnóstico neurológico e seu tratamento. Neste caso, a anamnese sem flutuação da manifestação, com quadro infeccioso, imunização e alteração liquórica apontaram para a SMF, inclusive com resposta inicial favorável a IVIG. Contudo, é importante descartar outras possibilidades diagnósticas como doenças autoimunes, hipotireoidismo além de tumores e causas genéticas que podem estar subjacentes.

Referências (se houver)

1) Damiani et al. Síndrome de Miller Fisher: considerações diagnósticas e diagnósticos diferenciais. Rev Bras Clin Med. São Paulo, 2011 nov-dez;9(6):423-7
2) Peragallo JH. Pediatric Myasthenia Gravis. Semin Pediatr Neurol. 2017 May;24(2):116-121. doi: 10.1016/j.spen.2017.04.003. Epub 2017 Apr 7. PMID: 28941526.
3) Melson AT, McClelland CM, Lee MS. Ocular myasthenia gravis: updates on an elusive target. Curr Opin Neurol. 2020 Feb;33(1):55-61. doi: 10.1097/WCO.0000000000000775. PMID: 31789705.

Fonte de Fomento (se houver)

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Os autores não apresentam conflito de interesses.

Área

Neuroimunologia, esclerose múltipla e outras doenças desmielinizantes