Dados do Trabalho

Título

EPILEPSIA RELACIONADA AO GENE SCN2A: DOIS CASOS DE INICIO NEONATAL

Apresentação do Caso

Caso 1: Masculino 4 anos, pais não consanguíneos. Pré-natal sem intercorrências. Parto cesárea por sofrimento fetal com 35 semanas. Apgar: 6-8, intubado por 2 dias. No 10o dia de vida: apneia e abalos em membros superiores. Transferido ao nosso serviço com 1 mês, onde apresentou crises epilépticas reentrantes. Realizado ataque de fenobarbital e posteriormente midazolam EV contínuo. Evoluiu com estado de mal refratário, sendo introduzidos fenitoína, topiramato, levetiracetam, piridoxina e tiopental. Apenas aos 3 meses foi possível o desmame de tiopental após a introdução de carbamazepina. RM de encéfalo e Teste do pezinho sem alterações. Realizado exoma: mutação em heterozigose no gene SCN2A. Introduzida dieta cetogênica sem melhora.
Caso 2: RNT, AIG, 1o filho de casal não consanguíneo. Gestação sem intercorrências. No berçário apresentou pausas respiratórias e bradicardia, com resolução espontânea. Poligrafia: crise epiléptica eletrográfica. Exames neurológico, oftalmológico e laboratoriais sem alterações. Feito ataque de fenobarbital, fenitoína, e por refratariedade midazolam EV contínuo. Introduzidos tiopental e a seguir, de modo sequencial, piridoxina, piridoxal fosfato e ácido folínico, sem controle das crises. TANDEM, ácidos orgânicos urinários, sulfitos e sulfocisteína sem alterações. EEG: atividade epileptiforme multifocal. Exoma: mutação no gene SCN2A. Optado pela introdução de oxcarbazepina, canabidiol e dieta cetogênica, mantendo cerca de 2 crises ao dia.

Discussão

O espectro de fenótipos relacionados a variantes patogênicas no gene SCN2A é amplo e envolve desde quadros de epilepsia mais graves como encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento, mais brandos como crises neonatais-infantis familiares benignas, à quadros de ataxia episódica, transtorno do espectro autista, e deficiência intelectual, com ou sem epilepsia. É bem descrito que pacientes com quadros de início neonatal apresentam melhor resposta com bloqueadores de canais de sódio, porém nem sempre é obtido controle das crises. Relatamos 2 casos com apresentação de início neonatal, com evolução para epilepsia extremamente refratária.

Comentários Finais

Variantes patogênicas no SCN2A correspondem a 1% das causas de encefalopatia epiléptica. Atualmente sabe-se que pacientes com epilepsia de início neonatal associada a esse gene podem evoluir com refratariedade e apresentar melhor resposta com carbamazepina e fenitoína. Assim, nesses pacientes é recomendada a investigação genética visando praticar medicina de precisão.

Referências (se houver)

The phenotyc spectrum of SCN2A-related epilepsy. Reynolds et al. European Journal of Paediatric Neurology, 2020
Voltage gated sodium channel genes in Epilepsy: mutations, functional studies, and treatment dimensions. Ademuwagun et al. Frontiers in Neurology, 2021
SCN2A encephalopathy. A major cause of epilepsy of infancy with migrating focal seizures. Howell at al. Neurology, 2015

Fonte de Fomento (se houver)

Não há

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Sem conflito de interesses