Dados do Trabalho

Título

DEFICIENCIA INTELECTUAL COM DIVERSIDADES FENOTIPICAS, NEUROIMAGEM INCOMUM E A SINDROME DE WARKANY – UM RELATO DE CASO

Apresentação do Caso

Paciente do sexo masculino, 11 anos, em seguimento clínico neurológico com deficiência intelectual expressa através de cognição inferior para idade, déficit na linguagem (trocas de fonemas, reconhecimento incompleto de cores, letras e números), dificuldade na execução de atividades da vida diária e noção incompleta de perigo associado a hiperatividade, agressividade (com familiares e colegas da escola). Há oito anos faz seguimento urológico devido a hidronefrose, uropatia obstrutiva bilateral, incontinência urinária e enurese noturna. Ao exame clínico, fácies alongada, retromicrognatia, nariz largo, 5º quirodáctilo à esquerda mais curto que o da mão direita, presença de pregas palmares e plantares profundas. À ressonância magnética do crânio observaram-se, paralelismo entre ventrículos laterais, colpocefalia e, além da agenesia de corpo caloso, ausência do giro do cíngulo. O cariótipo Banda G evidenciou mosaicismo para Trissomia do 8 (mos 47 XY, + 8 [12]/ 46 XY).

Discussão

A síndrome de Warkany ou trissomia 8 é uma anomalia cromossômica incompatível com a vida, levando ao aborto fetal espontâneo, no entanto esta trissomia, quando parcial ou incompleta (mosaicismo) é compatível com a vida e gera indivíduos com grande diversidade fenotípica com dismorfismos faciais, deficiência cognitiva, anomalias, urinárias, cardíacas e osteoarticulares com linhas palmares e plantares profundas. Este trabalho relata o caso de um paciente masculino com Trissomia do 8 em Mosaico - síndrome de Warkany, cujo diagnóstico foi feito mediante avaliações: clínica de achados fenotípicos, neurológica, urológica, neuroimagem e estudo genético com cariótipo. A agenesia do giro do cíngulo e os dedos curtos observados neste caso são manifestações clínicas incomuns às citadas na literatura para a síndrome de Warkany, corroborando com grande variedade clínica que pode ser encontrada na patologia.

Comentários Finais

Avaliação genética, rastreio e segmento clínico em pacientes com déficit cognitivo e dismorfismos discretos são necessários para evitar complicações futuras pois, manifestações inicialmente discretas, podem cursar com desdobramentos comórbidos.

Referências (se houver)

Fonte de Fomento (se houver)

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Não há conflito de interesses

Área

Neurogenética