Dados do Trabalho

Título

SINDROME DE APERT: RESULTADOS NEUROCIRURGICOS E COMPLICAÇOES APOS A DISTRAÇAO POSTERIOR DE CRANIO

Resumo

A distração posterior de crânio (DPC) tem sido utilizada durante os últimos 15 anos para tratar uma variedade de características clínicas comumente apresentadas por pacientes com síndrome de Apert. O objetivo deste estudo é determinar a eficácia da DPC no tratamento tanto da hipertensão intracraniana (HIC) quanto da ectopia das tonsilas cerebelares (ETC) em pacientes jovens com Apert. Além disso, objetivamos determinar a prevalência de hidrocefalia em pacientes com síndrome de Apert submetidos a DPC.
Foi feito um estudo retrospectivo com uma coorte de 40 pacientes consecutivos com craniossinostose sindrômica (CS), previamente diagnosticados com síndrome de Apert, que foram submetidos a DPC entre 2012 e 2022 e, posteriormente, receberam pelo menos 1 ano de acompanhamento. Dados demográficos e diagnósticos, juntamente com dados cirúrgicos e de resultados, foram verificados por meio de prontuários médicos, fotografias clínicas, exames radiológicos e entrevistas com os pais de todos os pacientes da coorte.
A idade média dos pacientes quando a DPC foi realizada foi de 12,91±10 meses. A distância média de avanço posterior alcançada por paciente foi de 22,68±5,26 mm. A média de permanência hospitalar por paciente foi de 3,56±2,44 dias. Os volumes médios absolutos e relativos de transfusão de sangue foram 98,47 ml e 17,63 ml/kg, respectivamente. Embora cinco pacientes (14%) tenham apresentado ETC no pré-operatório, essa condição foi completamente resolvida pela DPC em três desses cinco pacientes. Um dos três pacientes cuja ETC foi completamente resolvida apresentou siringomielia no pós-operatório, necessitando subsequente descompressão extradural do forame magno. Todos os quatro pacientes restantes eram assintomáticos para ETC por pelo menos 1 ano de acompanhamento, e nenhum desses quatro pacientes necessitou de qualquer tratamento adicional para tratar a ETC. Dois pacientes apresentaram hidrocefalia com necessidade de colocação de derivação ventriculoperitoneal.
Este estudo demonstra que o DPC reduz os sintomas de HIC diagnosticada e é parcialmente eficaz no tratamento de ETC em pacientes com síndrome de Apert. A hidrocefalia na síndrome de Apert é uma característica incomum. A eficácia da DPC no tratamento da hidrocefalia é incerta.

Introdução

A síndrome de Apert é um tipo de craniossinostose sindrômica caracterizada por fusão prematura da sutura craniana, deformidade dos membros superiores e inferiores e alterações do sistema nervoso central e outras alterações sistêmicas, e é causada por uma mutação rara nos receptores do fator de crescimento de fibroblastos de gene único (FGFR2). Pacientes com essa síndrome também apresentam frequentemente morfologia maxilar retruída anormal, graus variados de exorbitismo e apneia obstrutiva do sono.
Embora a presença de hipertensão intracraniana (HIC) em pacientes jovens com síndrome de Apert com menos de 1 ano de idade seja rara, os dados mostraram que a HIC é apresentada por uma grande maioria de pacientes adultos de Apert não tratados. Embora muitos sintomas clínicos possam ser potencialmente causados por HIC subjacente, o papiledema se destaca como um sinal objetivo confiável de pressão intracraniana elevada.
Pacientes com síndrome de Apert também costumam apresentar ventriculomegalia não progressiva, que é uma alteração significativa do sistema nervoso central. A ventriculomegalia não progressiva deve ser diferenciada da hidrocefalia, pois esta última requer tratamento rápido.
Além do exposto, os pacientes com síndrome de Apert também podem apresentar malformação de Chiari tipo I, comumente chamada de ectopia das tonsilas cerebelares (ETC). Esta condição deve ser monitorada continuamente em pacientes com síndrome de Apert, pois pode progredir para siringomielia.
Uma das técnicas cirúrgicas atualmente utilizadas por vários centros craniofaciais em todo o mundo para abordar as três condições mencionadas acima é a distração da abóbada posterior de crânio (DPC), que ao aumentar a abóbada craniana reduz simultaneamente a pressão intracraniana elevada e é eficaz na redução da ETC, e também estabiliza a progressão do volume ventricular.

Objetivo

Determinar a eficácia da DPC no tratamento tanto da HIC quanto da ETC em pacientes jovens com Apert e determinar a prevalência de hidrocefalia em pacientes com síndrome de Apert submetidos a DPC.

Método

Estudo retrospectivo com uma coorte de 40 pacientes consecutivos com CS, previamente diagnosticados com síndrome de Apert, submetidos a DPC entre 2012 e 2022 e receberam pelo menos um ano de acompanhamento.
Pacientes com prontuários médicos incompletos e/ou pacientes que não participaram de um curso completo de acompanhamento, incluindo exames de imagem pós-operatórios, foram excluídos deste estudo.
Dados demográficos (sexo do paciente e idade quando o procedimento de DPC foi realizado), diagnóstico, dados relacionados à cirurgia e dados de desfecho (complicações perioperatórias e de médio prazo e necessidade de cirurgia adicional) foram verificados por meio de prontuários médicos, fotografias clínicas, exame radiológico e entrevistas com os pais de todos os pacientes incluídos. Todos os indivíduos inscritos neste estudo preencheram formulários de consentimento assinados pelos pais dos pacientes, de acordo com a Declaração de Helsinque de 1975, conforme alterada em 1983. A aprovação do conselho de ética em pesquisa institucional local foi obtida para este estudo.

Resultado

A idade média dos pacientes quando a cirurgia foi realizada foi de 12,91±10 meses. A distância média de avanço posterior por paciente foi de 22,68±5,26 mm. A média de permanência hospitalar por paciente foi de 3,56±2,44 dias. Os volumes médios absolutos e relativos de transfusão de sangue foram 98,47 ml e 17,63 ml/kg, respectivamente.
Embora cinco pacientes (14%) tenham apresentado ETC no pré-operatório, a DPC resolveu completamente essa condição em três desses cinco pacientes dentro de 1 ano de acompanhamento. Um dos três pacientes cuja ETC foi completamente resolvida apresentou siringomielia no pós-operatório, necessitando subsequente descompressão extradural do forame magno. Todos os quatro pacientes restantes eram assintomáticos para ETC por pelo menos 1 ano de acompanhamento, e nenhum desses quatro pacientes necessitou de qualquer tratamento adicional de qualquer natureza para tratar a ETC.
Dois pacientes apresentaram vazamento de líquido cefalorraquidiano (LCR) (Clavien-Dindo tipo IV). Um paciente apresentou vazamento durante o processo de distração e o outro paciente apresentou vazamento durante o período de consolidação. O processo de distração de um desses pacientes foi suspenso antes do término devido à meningite, que foi tratada com sucesso com antibióticos. O mesmo paciente apresentou hidrocefalia após remoção do distrator, necessitando de colocação imediata de DVP. O outro paciente apresentou fístula liquórica durante o período de consolidação. Os distratores foram removidos deste paciente e o vazamento de LCR parou. Um mês após a retirada dos distratores, o mesmo paciente apresentou hidrocefalia, sendo imediatamente colocado DVP. Um paciente apresentou papiledema no pré-operatório, que não recorreu após a conclusão do procedimento de DPC.
Embora não relacionado ao procedimento de DPC, um paciente teve evolução letal por broncoaspiração 14 dias após a cirurgia (Clavien-Dindo tipo V).

Discussão

A hipertensão venosa em pacientes com síndrome de Apert pode causar HIC, bem como comprometimento da produção e saída do LCR, e pode até causar e/ou exacerbar obstrução das vias aéreas e déficits respiratórios. Os dados mostraram que pacientes com síndrome de Apert não operados têm uma alta incidência de HIC (83%), o que foi corroborado por uma grande maioria de equipes craniofaciais que, portanto, recomendam a expansão precoce da abóbada craniana. No presente estudo, a DPC foi altamente eficaz na redução da HIC, ampliando a região posterior da abóbada craniana, aumentando assim o volume craniano total. Até o momento, nenhum dos pacientes deste estudo apresentou papiledema no pós-operatório ou qualquer outro sinal clínico objetivo de HIC.
Neste estudo, um pequeno subgrupo de pacientes com síndrome de Apert e crânio em folha de trevo apresentou hidrocefalia no pós-operatório.
A hidrocefalia é caracterizada pela presença de dilatação ventricular progressiva e dano à substância branca periventricular. Não há consenso atual sobre se a hidrocefalia em pacientes com síndrome de Apert é não comunicante; como mera consequência da impressão basilar, estenose do aqueduto e deformidades da fossa posterior; ou comunicante; como consequência direta da hipertensão venosa, semelhante aos pacientes com craniossinostose sindrômica que apresentam crânio do tipo trevo de Kleeblattschadel.
A hidrocefalia na população sindrômica pode ser causada por condições anatômicas ou fisiológicas. As alterações anatômicas são provavelmente devidas a uma fossa posterior contraída e ao aumento da pressão de saída do LCR, enquanto as alterações fisiológicas são provavelmente causadas por obstrução do fluxo venoso e absorção prejudicada do LCR.
Thompson e colaboradores argumentaram que o número e a magnitude das fusões de sutura podem ter um efeito adverso direto no tamanho ventricular e potencialmente exacerbar a hipertensão venosa. Enquanto os pacientes com síndrome de Apert frequentemente apresentam HIC, caracterizada por veias colaterais emissárias e anomalias venosas cerebrais, os pacientes de Apert cuja síndrome é acompanhada por um crânio em folha de trevo frequentemente apresentam níveis ainda mais elevados de pressão intracraniana e ventriculomegalia moderada a grave.
A redução de HIC pós-operatória após a DPC também pode alterar a dinâmica de saída do LCR, de modo que a ventriculomegalia não leva à hidrocefalia. Em nossa série, esse fenômeno (ventriculomegalia mudando no pós-operatório para hidrocefalia) ocorreu apenas nos dois pacientes de Apert com crânio em folha de trevo, e o volume ventricular foi estabilizado após o shunt dos pacientes. A colocação de um shunt DVP, de preferência uma válvula programável de alta pressão com um dispositivo anti-sifão, foi nossa escolha para evitar a rápida diminuição do volume ventricular e a redução repentina da pressão do LCR causando hemorragia intracerebral.
Acreditamos que o aumento da expansão posterior da base do crânio oferecido pela DPC tem um efeito benéfico importante na prevenção de HIC em pacientes com síndrome de Apert, e o procedimento DPC também tem um menor potencial de recidiva quando comparado com a remodelação convencional da abóbada craniana.
Embora hidrocefalia e ETC estejam estatisticamente associadas em pacientes com FGFR2, foi interessante observar que os dois pacientes deste estudo que apresentaram hidrocefalia e foram submetidos ao shunt também não apresentaram sintomas de ETC no pós-operatório como resultado do controle da pressão intracraniana.
A ectopia das tonsilas cerebelares (ETC), comumente referida como malformação de Chiari tipo I, é caracterizada pela protrusão das tonsilas cerebelares sobre o forame magno superior a 5 mm. Esta condição requer monitoramento contínuo, pois podem ocorrer sintomas agressivos.
Nosso Hospital segue uma abordagem conservadora no tratamento de nossos pacientes com síndrome de Apert cuja ETC foi diagnosticada radiologicamente, mas são assintomáticos após DPC. Embora a DPC não tenha melhorado a ETC em dois pacientes deste estudo, esses dois pacientes não apresentaram nenhum sintoma clínico relacionado à ETC durante o acompanhamento.
A descompressão direta do forame magno, embora indicada para o pequeno número de pacientes com síndrome de Apert que apresentam ETC, está associada a altos riscos de lesão da veia emissária colateral e sangramento intraoperatório significativo.
Atualmente, recomendamos a intervenção cirúrgica para abordar a ETC apenas para pacientes claramente sintomáticos e/ou pacientes com siringomielia.
Nosso estudo não é isento de limitações, já que a dimensão da fossa posterior e o volume craniano não foram medidos no pré-operatório nesta coorte de pacientes de Apert para determinar se existia uma conexão causal entre a dimensão da fossa posterior, o volume craniano e a ocorrência de ETC. Embora limitado no tamanho da amostra, o presente estudo representa uma das maiores coortes de pacientes com síndrome de Apert submetidos a DPC pela mesma equipe craniofacial. Outra limitação do presente estudo é a falta de dados relevantes publicados sobre outras técnicas craniofaciais utilizadas para tratar as condições referenciadas neste estudo para comparação. Assim, uma avaliação comparativa a longo prazo das diferentes técnicas craniofaciais utilizadas para aliviar a pressão intracraniana na população de pacientes com síndrome de Apert não pode ser feita neste momento.

Conclusão

Este estudo demonstra a eficácia da DPC na redução dos sintomas de HIC diagnosticada e que a DPC é parcialmente eficaz no tratamento da ETC em pacientes com síndrome de Apert. Como a hidrocefalia na síndrome de Apert é uma característica clínica incomum, a eficácia da DPC no tratamento da hidrocefalia é incerta.

Referências

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Palavras Chave

Craniossinostose sindrômica Síndrome de Apert Disostose craniofacial

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