Dados do Trabalho

Título

TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA COM APRAXIA DA FALA: UM RELATO DE CASO

Objetivos

Relatar o caso de um paciente com transtorno do espectro autista com apraxia da fala. A característica principal do autismo é o distúrbio do neurodesenvolvimento que pode comprometer a qualidade de vida dos indivíduos, incluindo, como citado, dificuldade em pronunciar palavras e sons.

Material e Método

O paciente em questão é uma criança do sexo masculino com seis anos de idade que foi submetida a uma análise molecular por microarray. O cariótipo dele é normal, 46 XY, porém foi encontrado uma mutação na perna longa do cromossomo 21. Faz uso do remédio Risperidona – medicamento usado no tratamento de distúrbios mentais – desde os dois anos. Também foi relatado que um irmão mais novo faleceu com três meses de idade possuindo a mesma anormalidade genética que o paciente em questão.

Resultados

Clinicamente, ele demonstra objeção em socializar com outras pessoas, sendo bastante agressivo, porém não compreende o erro cometido. Ademais, ele tem dificuldade em seguir comandos e regras, e possui instabilidade no humor. Foi descoberto, pelo teste genético do Array, que a mãe é portadora da mutação. Com isso, inferimos que a Síndrome do braço longo do cromossomo 21 está associada à baixa cognição e a anomalias genéticas, corroborando, assim, com o comportamento violento do paciente. Com relação a etiologia da doença, pode ocorrer por causa de um rearranjo parental.

Conclusões e implicações dos resultado

Concluímos que o transtorno do espectro autista é uma condição que pode ser tratada, mas que necessita de cuidados reforçados, principalmente quando se acrescenta apraxia da fala ou outras questões neurológicas que comprometem o desenvolvimento cognitivo da criança. No caso em questão, a descoberta foi feita ainda na primeira infância, facilitando o controle comportamental e a dosagem de medicamentos, adicionado a consultas fonoaudiólogas que ajudam no desenvolvimento da fala.

A observação comportamental da criança e o acompanhamento médico são ações fundamentais para a descoberta precoce do autismo, bem como os testes genéticos dos familiares. Com isso, a identificação do transtorno é facilitada e tratada de forma mais objetiva, oferecendo uma melhor qualidade de vida ao paciente, bem como aos indivíduos que mantêm a convivência com ele.