Dados do Trabalho

Título

SINDROME DE PITT-HOPKINS: UM RELATO DE CASO

Objetivos

Relatamos de forma abrangente o caso de um paciente do sexo masculino, com 2 anos de idade, diagnosticado com síndrome de Pitt-Hopkins (PTH), destacando suas manifestações clínicas, os métodos utilizados para diagnóstico e tratamento, bem como os desafios enfrentados durante o processo.

Material e Método

Exames e hipóteses diagnosticadas inicialmente sugeriram um atraso motor sem atraso cognitivo, possivelmente relacionado a causas genéticas ou metabólicas. Procedimentos requisitados incluíram RNM encefálica, RNM de crânio, Ecocardiograma e diversos exames laboratoriais. Os exames laboratoriais mostraram-se dentro dos parâmetros normais, com exceção de uma discreta anisocitose. Foi iniciado o uso do suplemento Ultrafer, que age como um suplemento de ferro para suprir as necessidades deste mineral nos casos de anemia por deficiência de ferro, ou anemia ferropriva. Exames, eletrocardiograma e RNM com espectroscopias normais. Ele apresentava plagiocefalia direita aparentemente posicional, fontanela anterior fechada, sem justaposição ou sinais de fechamento das suturas. O paciente teve uso de órtese, sem outros sinais de malformações. Coluna normal e estigmas sacrais. Discutiu-se a realização de um painel de doenças tratáveis, o qual foi realizado, com resultado normal. Na avaliação neurológica do paciente, inúmeras manifestações de anormalidades estão presentes, como pouco contato visual, não resposta ao chamado, hipotonia e discretos movimentos mastigatórios, o que levou ao início do tratamento com Hidantal e Depakene.

Resultados

Após o início do Depakene, surgiram novas crises epilépticas, mesmo medicado, o paciente teve convulsões, levando ao aumento da dose de Depakene. Ele apresentou um quadro clínico inicialmente caracterizado por atraso motor sem atraso cognitivo evidente, com subsequente desenvolvimento de sintomas neurológicos. Após diversos exames e tratamento, foi diagnosticado com a Síndrome de Pitt-Hopkins a partir da realização do painel genético para epilepsias e ataxias. Atualmente, está sob tratamento contínuo para crises epilépticas e passa por terapias complementares para suporte ao desenvolvimento. Após diagnóstico genético, foram feitos ajustes na medicação com Etira, Depakene, Trileptal, Levetiracetam e Piridoxina, havendo oscilação no tratamento ao longo do tempo ocorrendo o ajuste de doses conforme a evolução das crises, além de acompanhamento multidisciplinar com fonoaudiólogo, fisioterapeuta, psicólogo e terapeutas ocupacionais.

Conclusões e implicações dos resultado

Este relato de caso é emblemático e ilustra a complexidade e desafios enfrentados no diagnóstico e tratamento de condições neurológicas e do desenvolvimento em pacientes pediátricos. Através de um acompanhamento minucioso e multidisciplinar, foi possível identificar e abordar diversas questões médicas, desde atrasos no desenvolvimento motor até o diagnóstico de Síndrome de Pitt-Hopkins. Apesar dos avanços no desenvolvimento motor e linguístico, o paciente ainda enfrenta desafios cognitivos persistentes, bem como crises epilépticas recorrentes que demandam ajustes na terapia medicamentosa. O diagnóstico da Síndrome de Pitt-Hopkins acrescenta uma nova camada de complexidade ao caso, exigindo um cuidado especializado e contínuo para otimizar o manejo dos sintomas e promover a qualidade de vida do paciente. A abordagem integrada da equipe médica, aliada ao suporte aos pais e à busca por terapias complementares, são fundamentais para garantir o melhor cuidado possível. Este caso ressalta a importância da atenção individualizada e do acompanhamento rigoroso em pacientes com condições médicas complexas, visando sempre melhorar sua qualidade de vida e promover seu desenvolvimento saudável. O desfecho do relato de caso enfatiza a importância da abordagem multidisciplinar, do acompanhamento contínuo e da personalização do tratamento para atender às necessidades únicas de cada paciente, visando sempre o seu bem-estar e qualidade de vida a longo prazo.