Dados do Trabalho

Título

EPILEPSIA E ATRASO NO DESENVOLVIMENTO ASSOCIADOS A MUTAÇAO DO GENE SYNGAP 1 - RELATO DE CASO

Objetivos

Neste relato de caso, descrevemos o tratamento de uma criança do sexo feminino, com 6 anos de idade, diagnosticada com epilepsia de difícil controle desde os 2 anos e apresentando atraso no desenvolvimento. Após uma investigação inicial, incluindo ressonância magnética que não revelou anomalias neurológicas, foi realizado um diagnóstico genético que identificou uma mutação no gene SYNGAP1, associada à epilepsia, deficiência intelectual e transtorno do espectro autista.

Material e Método

O tratamento farmacológico inicial consistiu na administração de Depakene, com posterior associação de Etira e Nitrazepam, porém sem melhora significativa. Após o diagnóstico genético, o tratamento foi ajustado, incluindo a introdução de Amato, Etira, Lamictal, Vidmax e Frisium. Ao longo do acompanhamento, houve variações na dosagem e na combinação dos medicamentos, com o objetivo de controlar as crises epilépticas e promover o desenvolvimento adequado da paciente.

Além do tratamento medicamentoso, a paciente recebeu acompanhamento multidisciplinar, envolvendo fonoaudiologia, fisioterapia, psicologia, ortopedia e terapia ocupacional. Essa abordagem integrada teve como objetivo potencializar o desenvolvimento global da criança e melhorar sua qualidade de vida.

Resultados

Os resultados do tratamento foram bastante positivos. Atualmente a paciente não relata mais crises, indicando um bom controle da doença. Além disso, observou-se uma melhoria significativa nas habilidades motoras, linguísticas e sociais da paciente, refletindo os esforços da equipe multidisciplinar.
A adesão ao tratamento foi satisfatória, e não foram relatados eventos adversos significativos relacionados aos medicamentos. O impacto na qualidade de vida da paciente e de sua família foi notável, com uma redução do estresse associado ao manejo das crises epilépticas e uma maior capacidade de interação e participação em atividades cotidianas.

Conclusões e implicações dos resultado

Em suma, este caso ressalta a importância do diagnóstico genético precoce e da abordagem multidisciplinar no manejo da epilepsia de difícil controle em pacientes com mutações genéticas específicas. Uma abordagem individualizada e integrada pode proporcionar melhores resultados clínicos e uma melhoria significativa na qualidade de vida desses pacientes.