Dados do Trabalho

Título

SÍNDROME DE DYK1A ASSOCIADO AO TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA: RELATO DE CASO

Objetivos

Descrever um relato de caso sobre uma criança com Síndrome de DYRK1A e transtorno do espectro autista com nível 3 de suporte, incluindo comprometimento do desenvolvimento da fala, hipotonia e dificuldades na motricidade ocular.

Material e Método

Trata-se de um relato de caso com abordagem qualitativa. Participou do estudo uma criança, de 05 anos, do sexo feminino diagnosticada com síndrome de DYRK1A associada ao Transtorno do Espectro Autista, no município Rio de Janeiro, dezembro de 2023. A coleta de informações incluiu avaliação do neurodesenvolvimento e exames complementares, como o de ressonância magnética. A síndrome DYRK1A é caracterizada por uma alteração no gene DYRK1A, localizado no cromossomo 21, que regula a proteína DYRK1A, que tem suma importância para o desenvolvimento do sistema nervoso central, pois coordena a regulação de outras proteínas.

Resultados

Após ser avaliada observou-se presença de hipotonia e dificuldade na motricidade ocular, além de problemas/atraso no desenvolvimento da fala, movimentos estereotipados e microcefalia. Com relação a Ressonância Magnética do encéfalo com espectroscopia de prótons verifica-se a hipoplasia da porção inferior do vérmis cerebelar responsável pelo equilíbrio e motricidade, afetando o IV ventrículo que apareceu alargado e em comunicação cisterna magna ampla. No hemisfério cerebelar esquerdo mostra aumento dos níveis de glutamina e glutamato. Essa imagem é bastante prevalente no transtorno do espectro autista, podendo cursar um fenótipo variável, pois pode haver um neurodesenvolvimento normal ou anormal com um atraso motor e/ou cognitivo. Além disso, há hipóteses de que a densidade anormal das células de purkinje influencie nas alterações de movimentos oculares.

Conclusões e implicações dos resultado

Essas características motoras têm intrínseco relacionamento com as imagens obtidas na ressonância magnética, pois condizem com as alterações assinaladas nas estruturas anatômicas e relacionadas ao comprometimento cognitivo, hipotonia, ataxia e anormalidade oculares.